孕期的媽媽為了寶寶的健康發(fā)育都會定期去醫(yī)院進(jìn)行檢查，孕期的產(chǎn)檢雖然繁瑣，卻是預(yù)防出生缺陷的重要防線。通過檢測孕婦的身體情況，據(jù)實進(jìn)行相應(yīng)的改善和防治措施，幫助孕婦產(chǎn)出健康的寶寶。但是孕期的媽媽進(jìn)行產(chǎn)檢需要有一些知識應(yīng)了解，不要踩入孕期的誤區(qū)。
那么孕期篩查的眾多檢查方式中，它們分別有著怎樣的作用和意義，相互之間又存在著什么關(guān)聯(lián)呢？NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，各位孕期媽媽們應(yīng)當(dāng)如何選擇呢？
NT的全稱則為Nuchal Translucency，中文表述為“頸部透明帶”，是胎兒頸背部皮膚與軟組織間的帶狀液體部分。這是最重要的超聲軟指標(biāo)之一。
主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風(fēng)險評估。
單純NT測量對唐氏綜合癥的檢出率64-70%，但結(jié)合早期血清學(xué)檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。
NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏綜合癥篩查（結(jié)合無創(chuàng)DNA還能做常見染色體數(shù)目異常的篩查），還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、了解胎兒有無極其嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形（例如：無腦兒、胸外心、肢體缺失等），以及是否有可能會發(fā)生死胎。NT有正常閾值，高出閾值（多數(shù)醫(yī)院的NT閾值定為2.5mm）被認(rèn)為是NT增厚。NT增厚的胎兒中有部分是出生缺陷的，包括染色體異常、遺傳綜合征、先天性心臟病、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)或骨骼系統(tǒng) 畸形、宮內(nèi)感染、貧血等。
NT增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但NT的數(shù)值越高，胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和發(fā)生死胎的風(fēng)險就越高。具體風(fēng)險及后續(xù)處理請根據(jù)個人情況咨詢醫(yī)生。
二、唐氏篩查適用孕周：15周-20周+6天
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。
1、當(dāng)天進(jìn)行血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。
2、孕婦到預(yù)產(chǎn)期當(dāng)天的年齡小于35歲。
3、孕婦需提供出生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經(jīng)確定孕周者，應(yīng)用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機(jī)得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風(fēng)險。
4、結(jié)果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群；但是篩查結(jié)果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進(jìn)一步檢查。
唐氏篩查在小孕周即能篩查，檢測周期短，如果結(jié)果異常能早期指導(dǎo)下一步處理。
唐氏篩查在“風(fēng)險”這一欄，一共羅列了三種疾病的風(fēng)險值，分別是21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值。
若風(fēng)險值＜截斷值，結(jié)果就是低風(fēng)險；
若風(fēng)險值＞截斷值，結(jié)果就是高風(fēng)險。
這三種疾病的風(fēng)險性是獨立且相互之間不存在關(guān)聯(lián)。
當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時，這并不一定表示胎兒就是唐氏兒。孕媽接下來要做的事是通過絨毛穿刺或羊膜穿刺來確認(rèn)。
① 優(yōu)點：經(jīng)濟(jì)實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創(chuàng)傷。
② 缺點：檢出率及準(zhǔn)確性低，假陽性率高。唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是。
三、無創(chuàng)DNA 適用孕周:大于12周均可做
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT），又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
無創(chuàng)DNA技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創(chuàng)DNA最大的優(yōu)點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括：
1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
7、醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
2、有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。
3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)或免疫治療等。
①優(yōu)點：無創(chuàng)、檢出率準(zhǔn)確率高、假陽性率低。
②缺點：費用較高，檢測面窄、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
即使無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）的準(zhǔn)確率很高，依然只是篩查手段，如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）存在高風(fēng)險，還是要進(jìn)行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。
四、羊水穿刺 適用孕周：18周-22周
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查項目之一。
當(dāng)唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，需進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕媽肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗，它通過抽取孕婦的羊水標(biāo)本，來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息，羊水穿刺廣泛用于產(chǎn)前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為現(xiàn)代產(chǎn)科不可分割的一部分，是我國目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息，對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。
2、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）。
3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。
6、有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
7、其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
① 優(yōu)點：能一次檢測46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測、準(zhǔn)確性高是目前檢測范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
② 缺點：有一定風(fēng)險、宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險、由于該項檢查有0.5%的幾率會導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項檢查哦。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不能取代羊水穿刺。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果只是“篩查”并非“診斷”。羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標(biāo)準(zhǔn)”。希望孕媽媽在產(chǎn)檢時應(yīng)遵醫(yī)囑慎重選擇檢查方式，不盲目迷信單一的篩查方法。
